Investigadores de la Universidad de Miami estudiarán la pérdida auditiva en el síndrome de Usher

27 de septiembre de 2022 | Investigación | 0 |

El Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación (NIDCD, por sus siglas en inglés) ha otorgado a Xue Zhong Liu, MD, PhD, Marian y Walter Hotchkiss Endowed Chair in Otolaryngology en la University of Miami Miller School of Medicine, una subvención de investigación R01 de cinco años y $3,5 millones desarrollar un enfoque de medicina de precisión para tratar la pérdida auditiva (HL) en el síndrome de Usher (USH). Un artículo que detalla la investigación aparece en el sitio web de la Universidad de Miami.

Por Lisette Hilton, escritora, Universidad de MiamiEscuela de Medicina Miller

No existe una cura para la USH y los tratamientos actuales abordan de manera inadecuada esta afección hereditaria que puede causar no solo HL sino también pérdida de la visión.

Artículo relacionado: Los defectos proteicos pueden contribuir al síndrome de Usher

"El tratamiento actual para el síndrome de Usher se limita a implantes cocleares o audífonos, que ayudan a tratar la pérdida auditiva, pero no existe un tratamiento biológico para la HL y la ceguera. Existe una necesidad insatisfecha de desarrollar opciones de tratamiento alternativas", dijo el Dr. Liu. .

La subvención de NIH financiará la investigación de la Escuela Miller destinada a desarrollar y probar nuevos enfoques de terapia con edición de genes. La edición de genes es un grupo de tecnologías que permiten a los científicos cambiar el ADN de un organismo. CRISPR-Cas9 es una popular tecnología de edición de genes desarrollada para tratar trastornos genéticos.

"La Escuela Miller es uno de los pocos sitios seleccionados en el mundo que realizan investigaciones para aplicar la edición de genes CRISPR/Cas9 para HL, incluido el síndrome de Usher", dijo el Dr. Liu, quien también es vicepresidente del Departamento de Otorrinolaringología y profesor de otorrinolaringología, humanos genética, bioquímica y pediatría en la Escuela Miller.

Las terapias basadas en genes y células que utilizan la edición del genoma ofrecen la promesa de tratamiento para una variedad de trastornos hereditarios, pero no se han utilizado con éxito para el HL hereditario humano, incluido el síndrome de Usher.

El Dr. Liu, junto con su colaborador, el Dr. Zheng-Yi Chen, del Departamento de Otorrinolaringología de la Facultad de Medicina de Harvard, Massachusetts Eye and Ear Infirmary, tiene como objetivo allanar el camino para el desarrollo de enfoques de terapia génica que aborden la audición de los pacientes con síndrome de HL Usher.

"Usaremos CRISPR/Cas9 para corregir mutaciones en tres genes Usher diferentes que, según nuestros datos preliminares, causan la mayoría de las pérdidas auditivas hereditarias en USH", dijo. "Esto implicará estrategias para rescatar la audición en modelos de ratones USH transgénicos y desarrollar estrategias de edición CRISPR/Cas9 para interrumpir las mutaciones USH, utilizando organoides del oído interno humano derivados de células madre pluripotentes inducidas por pacientes".

El estudio financiado por NIH podría conducir a un tratamiento específico para el paciente, basado en las mutaciones genéticas USH de un paciente. Mientras tanto, el Dr. Liu ha desarrollado un programa de colaboración con el Instituto del oído de la Universidad de Miami y el Instituto ocular Bascom Palmer para brindar una mejor atención a las personas con síndrome de Usher.

"Los avances recientes en la detección genética, la terapia basada en genes o células y la edición de genes para el oído interno pueden conducir a terapias novedosas para múltiples clases de pérdida auditiva hereditaria. Estamos entusiasmados porque esta es la primera subvención de los NIH para terapia génica que utiliza CRISPR/ Cas9 en la UM para los trastornos sensoriales comunes", dijo Fred Telischi, MD, MEE, catedrático de otorrinolaringología, profesor de cirugía neurológica e ingeniería biomédica y catedrático de otorrinolaringología James R. Chandler.

"Esta subvención fue otorgada por el NIDCD como parte de su programa de alto impacto para ayudar a satisfacer una necesidad insatisfecha de los pacientes", dijo el Dr. Liu. "Nuestro objetivo es sentar las bases para acercar los enfoques de edición del genoma a los ensayos clínicos en humanos con síndrome de Usher, que representa aproximadamente el 50% de todos los casos de sordoceguera hereditaria, incluso en niños".

La Clínica de Pérdida Auditiva Genética del Instituto del Oído de la Universidad de Miami es un programa multidisciplinario que brinda diagnóstico, pruebas moleculares, asesoramiento genético y opciones de intervención para pacientes y familias que enfrentan varios tipos de HL.

Fuente:universidad de miami

Imagen:universidad de miami

Compartir:

Tasa: